Resumo. A Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência. Estima-se que a cada 1000 crianças nascidas vivas do sexo masculino, uma seja portadora da Síndrome, e que a cada 2000 crianças nascidas vivas do sexo feminino, uma seja afetada. Embora não sejam específicas, inúmeras alterações físicas e cognitivas podem ser relacionadas à Síndrome, como a deficiência mental, o dismorfismo facial e as alterações comportamentais. O objetivo com este estudo foi revisar brevemente a literatura disponível acerca da Síndrome do X Frágil e apresentar um relato de caso sobre uma criança recém-nascida diagnosticada com a doença. Para isso, bases de dados nacionais foram consultadas, e a confecção do relato clínico foi aprovada por um comitê de ética para descrever a sintomatologia inicial, os exames clínicos e a evolução da paciente com Síndrome do X Frágil a fim de auxiliar no diagnóstico de outros indivíduos que possam ter a Síndrome. É necessário que o diagnóstico da Síndrome seja feito o mais rápido possível em razão de que ela não tem cura, e o tratamento consiste em melhorar a qualidade e prolongar a vida do paciente afetado. O aconselhamento genético é indicado na maioria dos casos para evitar e prevenir novas aparições da Síndrome. Palavras-chave: Síndrome de Martin-Bell. Revisão. Registros médicos.